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La diagnosi prenatale
di Angelo Cafaro
Considerazioni introduttive
Sono
trascorsi ormai quasi 40 anni da quando, per la prima
volta, si è introdotta nella pratica medica la cosiddetta
diagnosi prenatale (dpn), vale a dire la possibilità,
attraverso adeguate metodiche strumentali e di
laboratorio, di ottenere dati relativi alle condizioni di
salute di un nuovo essere umano già durante il periodo
della gestazione.
Nel corso
degli anni, tali metodiche diagnostiche si sono
progressivamente perfezionate offrendo attualmente un
notevole aiuto nel campo della medicina prenatale e della
neonatologia. Nei casi più fortunati, la diagnosi precoce
di una condizione di malattia del feto può consentire
interventi terapeutici (medici e/o chirurgici)
estremamente tempestivi (non solo in epoca neonatale, ma
anche durante la stessa gestazione) e pertanto più
efficaci al fine di consentire la sopravvivenza del
concepito.
Per
quanto concerne le malattie che, allo stato attuale delle
conoscenze, la dpn consente di evidenziare esse possono
essere tutte raggruppabili in alcune tipologie
nosologiche: le anomalie cromosomiche, le emoglobinopatie,
le malattie metaboliche, le affezioni X-linked ,
varie e numerose malattie geniche, le malformazioni
somatiche e viscerali |
